Brain Disease Foundation

Panoramica

Malattie neurologiche

Ictus

L'ictus è una delle principali cause di morte, disabilità e compromissione della qualità di vita media (QoL) in tutto il mondo.

Negli ultimi 20 anni, l'incidenza dell'ictus è aumentata di oltre il 70% per cause multifattoriali.

Esistono due tipi principali di ictus: l'ictus ischemico, causato da un'ostruzione dei vasi sanguigni, e l'ictus emorragico, causato da un'emorragia cerebrale.

Riconoscere i sintomi è fondamentale per un rapido intervento medico. Nel giro di pochi minuti, infatti, le cellule cerebrali iniziano a morire, il che può portare a disabilità a lungo termine o addirittura alla morte.

Se si notano i sintomi di un ictus, come visione offuscata o mal di testa, anche se sembrano andare e venire o scompaiono del tutto, è necessario rivolgersi immediatamente a un medico. Seguite i passaggi seguenti, pensando "FAST":

  • Face (viso): improvviso intorpidimento o debolezza del viso. Un lato sembra cedere?
  • Arm (braccia): è possibile sollevare entrambe le braccia? Una cade?
  • Speech (linguaggio): difficoltà a parlare o a capire il linguaggio
  • Time (tempo): chiamare i servizi medici di emergenza se si nota uno di questi sintomi.

L'ictus può colpire chiunque, ma alcuni fattori di rischio come l'ipertensione, il fumo, l'obesità e il diabete ne aumentano la probabilità.

Un intervento medico immediato è essenziale per ridurre al minimo i danni e migliorare gli esiti.

Anche se i due tipi di ictus presentano sintomi simili, il trattamento è diverso.

Per un ictus ischemico, ai pazienti viene offerta un'ampia gamma di trattamenti: terapie mediche, endovascolari o chirurgiche.

  • Le terapie mediche vanno dalla somministrazione dell’attivatore tissutale del plasminogeno (tPA), che hanno lo scopo di sciogliere i coaguli e ripristinare il flusso sanguigno, al trattamento di alcune altre condizioni come la fibrillazione atriale, che è la causa principale degli ictus ischemici cardioembolici.
  • I trattamenti endovascolari, come la trombectomia meccanica, utilizzano dispositivi (cateteri) per rimuovere i coaguli di sangue dalle arterie ostruite.
  • Il trattamento chirurgico prevede la rimozione delle potenziali cause di ictus (endarterectomia carotidea per rimuovere le placche aterosclerotiche) o il miglioramento del flusso sanguigno del cervello mediante bypass cerebrale.

Negli ictus emorragici, il trattamento è finalizzato alla rimozione chirurgica dell'ematoma con tecniche microchirurgiche e al trattamento delle malformazioni vascolari sottostanti che hanno causato l'emorragia (aneurismi, malformazioni arterovenose, cavernomi, ecc.).

Gli aneurismi cerebrali possono essere trattati per via microchirurgica (clipping) o endovascolare (coiling o stenting).

Le malformazioni arterovenose (MAV) possono essere trattate chirurgicamente (rimozione dell'MAV), per via endovascolare (esclusione della MAV dalla circolazione) o con la radioterapia. In alcuni casi, può essere indicata una combinazione di queste tecniche.

I cavernomi possono essere rimossi con la microchirurgia.

Dopo la fase acuta, la neuroriabilitazione svolge un ruolo fondamentale nel recupero dall'ictus. La fisioterapia, la terapia occupazionale e la logopedia sono spesso utilizzate per ripristinare la mobilità, recuperare l'indipendenza nelle attività quotidiane e affrontare le difficoltà di comunicazione.

Il nostro contributo

La ricerca è essenziale per far progredire la prevenzione, il trattamento e la riabilitazione dell'ictus. Il nostro obiettivo è sostenere e promuovere progetti di ricerca che aiutino a migliorare le terapie e i risultati a lungo termine, oltre a sostenere la formazione dei medici in questo campo.

Tumori Cerebrali

I tumori cerebrali rappresentano l'85-90% di tutti i tumori primari del sistema nervoso centrale (SNC). Nel 2020, si stima che a 308 102 persone nel mondo verrà diagnosticato un tumore primario del cervello o del midollo spinale.

Si stima inoltre che nel 2023 negli Stati Uniti verranno diagnosticate neoplasie del sistema nervoso centrale a 5.230 ragazzi di età inferiore ai 20 anni.

I tumori cerebrali si dividono in primari e secondari (metastasi), che hanno origine in altre parti del corpo e poi si diffondono a livello intracranico.

I sintomi dei tumori cerebrali possono variare a seconda della posizione, delle dimensioni e del tasso di crescita del tumore. I sintomi più comuni includono mal di testa persistente, convulsioni, disturbi della vista o dell'udito, problemi di coordinazione e di equilibrio, deterioramento cognitivo e cambiamenti di personalità. Tuttavia, la gravità dei sintomi può variare da persona a persona, rendendo difficile la diagnosi e il trattamento.

L'impatto di questa malattia va oltre i pazienti stessi e si ripercuote anche sulle loro famiglie, su chi li assiste e sulla comunità.

Le opzioni di trattamento dipendono da molte variabili. L'intervento chirurgico è molto importante per rimuovere la massa dal cervello e prevenire un'ulteriore crescita e le complicazioni. La radioterapia e la chemioterapia vengono anche utilizzate, spesso in combinazione, per ottenere il miglior risultato possibile.

Attualmente si stanno studiando nuove opzioni:

  • terapie geniche mirate che colpiscono specifiche alterazioni genetiche delle cellule tumorali
  • l'immunoterapia, che stimola il sistema immunitario a combattere il cancro
  • ultrasuoni focalizzati e termoterapia laser interstiziale, che mostrano risultati promettenti nel ridurre al minimo i danni al tessuto cerebrale sano.

Il nostro contributo

Il nostro obiettivo è sostenere e promuovere progetti di ricerca che aiutino a migliorare le terapie e i risultati a lungo termine, oltre a fornire la migliore assistenza ai pazienti e alle loro famiglie. Ci proponiamo inoltre di migliorare in modo significativo la formazione dei medici in questo campo.

Trauma Cranico

I traumi cranici sono condizioni gravi che derivano da impatti esterni alla testa e possono portare a danni cognitivi, fisici ed emotivi a lungo termine.

Sono considerati una delle principali cause di disabilità e morte in tutto il mondo. 

L'incidenza annuale delle lesioni cerebrali traumatiche dovute a varie cause, come incidenti automobilistici, cadute, lesioni sportive e aggressioni violente, è stimata tra i 27 e i 69 milioni in tutto il mondo.

A causa delle conseguenze pericolose per la vita, si registra un elevato numero di decessi e i sopravvissuti molto spesso convivono con disabilità significative.

Procedure chirurgiche come la craniotomia con rimozione dell'ematoma post-traumatico, se necessario, la craniectomia decompressiva e il monitoraggio della pressione intracranica svolgono un ruolo cruciale nel trattamento delle lesioni cerebrali traumatiche gravi, in quanto mirano a ridurre la pressione intracranica causata dall'emorragia o dall'ingrossamento del cervello e quindi a prevenire ulteriori danni.

Queste procedure non solo riducono il rischio di danni cerebrali secondari, ma offrono anche l'opportunità di ulteriori interventi durante la fase di recupero.

Dopo l'intervento chirurgico, i pazienti con lesioni cerebrali traumatiche necessitano di cure specializzate nell'unità di terapia intensiva neurologica (NICU), dove la pressione intracranica, il flusso sanguigno cerebrale e i segni vitali sono strettamente monitorati.

Le équipe multidisciplinari composte da neurochirurghi, neurologi, neurointensivisti, anestesisti, infermieri e specialisti della riabilitazione lavorano insieme per gestire le complicazioni e ottimizzare i risultati dei pazienti.

È da sottolineare poi l'importanza della neuroriabilitazione, che rappresenta un passo fondamentale per i pazienti dopo una lesione cerebrale traumatica. L'obiettivo della riabilitazione è promuovere il recupero funzionale, migliorare l'indipendenza e la qualità di vita complessiva.

Il nostro contributo

Vogliamo sostenere e promuovere progetti di ricerca che puntato a migliorare le terapie e i risultati a lungo termine. Vogliamo inoltre migliorare in modo significativo la formazione dei medici in questo campo.

Demenza e Alzheimer

La demenza e il morbo di Alzheimer sono malattie degenerative strettamente correlate che hanno suscitato grande interesse tra i ricercatori, i medici e la società.

In tutto il mondo, più di 55 milioni di persone vivono con la malattia di Alzheimer e altre forme di demenza. Se non si farà un passo avanti, questo numero raddoppierà quasi ogni 20 anni, raggiungendo i 78 milioni nel 2030 e i 139 milioni nel 2050.

Secondo l'Ufficio federale della sanità pubblica svizzero (UFSP), il numero di pazienti affetti da demenza in Svizzera è stimato in circa 150.000 unità. Ogni anno vengono diagnosticati circa 32 200 nuovi casi (2022), con una tendenza all'aumento.

Il termine "demenza" risale all'antichità e compare nei testi di medicina già nel 2000 a.C.. Tuttavia, solo alla fine del XIX secolo i progressi della medicina hanno permesso una comprensione più sistematica della malattia.

Nell'ultimo secolo sono stati compiuti progressi significativi nella comprensione dei meccanismi e delle cause della demenza. Recenti ricerche hanno collegato le placche di beta-amiloide e i grovigli di proteina tau nella malattia di Alzheimer alla degenerazione cerebrale. Sono stati esplorati anche fattori genetici, come le mutazioni nei geni della presenilina, che contribuiscono all'insorgenza precoce della malattia di Alzheimer familiare.

Inoltre, i miglioramenti nelle tecniche di imaging hanno permesso ai ricercatori di identificare i cambiamenti strutturali e funzionali nel cervello dei pazienti affetti da demenza. L'analisi del liquor, la tomografia a emissione di positroni (PET) e la risonanza magnetica (RM) hanno contribuito a individuare più precocemente la malattia e a diagnosticarla con maggiore precisione.

I primi sintomi possono variare e comparire solo dopo un lungo periodo di tempo, di solito con disorientamento periodico, lieve amnesia e difficoltà di linguaggio. La perdita di memoria peggiora con il progredire della malattia, rendendo difficile ricordare eventi recenti o riconoscere volti familiari.

Spesso la progressione della demenza è accompagnata da disturbi della capacità di giudizio, cambiamenti della personalità e difficoltà a risolvere i problemi. Anche cose semplici come maneggiare il denaro o seguire le istruzioni diventano più difficili, così come i problemi di comunicazione che rendono più difficile articolare le idee o seguire le conversazioni.

Nelle fasi finali della malattia, i pazienti affetti da demenza hanno bisogno di aiuto per svolgere le attività quotidiane di base. Possono poi diventare disorientati, dimenticare dove si trovano e quando sono stati lì, e il loro comportamento cambia fino a diventare agitati o aggressivi. Infine, diventa sempre più difficile riconoscere i propri cari e avere conversazioni significative.

Il nostro obiettivo

Puntiamo a sostenere e promuovere progetti di ricerca per migliorare le terapie e i risultati a lungo termine, oltre a supportare i pazienti e le loro famiglie. Vogliamo anche migliorare in modo significativo la formazione dei medici in questo campo.

Morbo di Parkinson

La malattia di Parkinson (PD) è una patologia neurodegenerativa cronica che colpisce milioni di persone in tutto il mondo. È diffusa in tutto il mondo, con stime che parlano di circa 60 milioni di pazienti attualmente affetti.

La prevalenza del PD aumenta con l'età, rendendolo più comune nelle persone anziane. Si dice che colpisca quasi il 2% delle persone di età superiore ai 60 anni.

I sintomi tipici comprendono:

  • Bradicinesia (rallentamento dei movimenti)
  • Tremori a riposo
  • Rigidità
  • Instabilità posturale

Inoltre, possono manifestarsi anche sintomi non motori, come depressione, disturbi del sonno, deterioramento cognitivo e disfunzioni autonomiche.

La diagnosi precoce è quindi difficile a causa dell'ampia gamma di sintomi.

Attualmente esistono diversi approcci terapeutici che mirano ad alleviare i sintomi e a migliorare la qualità della vita.

La terapia farmacologica, ad esempio con levodopa, un precursore della dopamina, è ancora il gold standard per il trattamento dei sintomi motori. Altri farmaci, come gli agonisti della dopamina, gli inibitori delle MAO-B e gli inibitori delle COMT, integrano la terapia con levodopa.

Si ricorre anche a interventi chirurgici, soprattutto nei casi in cui la malattia di Parkinson avanzata compromette la qualità di vita dei pazienti. In questi casi è indicata la stimolazione cerebrale profonda (DBS), in cui piccoli elettrodi vengono posizionati in specifiche regioni cerebrali responsabili dei sintomi.

Il nostro contributo

Il nostro obiettivo è sostenere e promuovere studi per migliorare la diagnosi e implementare nuove strategie di trattamento per migliorare i risultati a breve e lungo termine per i pazienti e le loro famiglie. Vogliamo inoltre migliorare in modo significativo la formazione dei medici in questo campo.